人外顯子組測序（WES）
人外顯子組測序（WES）
外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES），
是利用液相探針雜交方法富集外顯子區域的DNA序列，通過高通量測序，
發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段；
相比于全基因組測序，外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效；
WES涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異，可用于研究孟德爾疾病，復雜疾病等群體研究。
用心服務每一個項目
采用Agilent SureSelect V6進行外顯子組測序;
可靠的基因突變鑒定方案;
搭配高效的UMI分子標簽文庫構建技術，
滿足細胞、全血、組織、病理切片、血漿cfDNA高質量檢測；
樣本類型和要求
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樣本類型 |
樣本要求 |
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基因組DNA |
總量≥ 1ug; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量 |
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血漿/血清/cfDNA |
提供1-4ml血漿/血清, 或者>30 ng cfDNA |
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細胞、全血、新鮮冷凍組織等 |
按照送樣要求準備 |
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備注：用封口膜密封樣品; 干冰運輸 |
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信息分析
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WES |
分析內容 |
備注 |
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標準分析 |
1、測序數據質量評估 |
過濾掉低質量數據，保證數據質量 |
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2、與參考基因組比對 |
比對率和覆蓋度分析 |
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3、突變分析 |
SNP、SNV、InDel鑒定與注釋 |
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遺傳病 |
dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選；功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合) |
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腫瘤 |
dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選；功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)CNV檢測；SNP、SNV、InDel及CNV與臨床數據庫注釋 |
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