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      1. 這是描述信息

        人外顯子組測序(WES)

        項目介紹
        參數
        常見問題
        應用案例

         

        人外顯子組測序(WES

         

        外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES),

        是利用液相探針雜交方法富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,

        發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段;

        相比于全基因組測序,外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效;

        WES涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異,可用于研究孟德爾疾病,復雜疾病等群體研究。

         

        用心服務每一個項目

        采用Agilent SureSelect V6進行外顯子組測序;

        可靠的基因突變鑒定方案;

        搭配高效的UMI分子標簽文庫構建技術,

        滿足細胞、全血、組織、病理切片、血漿cfDNA高質量檢測;

         

        樣本類型和要求

        樣本類型

        樣本要求

        基因組DNA

        總量≥ 1ug; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

        血漿/血清/cfDNA

        提供1-4ml血漿/血清, 或者>30 ng cfDNA

        細胞、全血、新鮮冷凍組織等

        按照送樣要求準備

        備注:用封口膜密封樣品; 干冰運輸

         

        信息分析

        WES

        分析內容

        備注

        標準分析

        1、測序數據質量評估

        過濾掉低質量數據,保證數據質量

        2、與參考基因組比對

        比對率和覆蓋度分析

        3、突變分析

        SNP、SNV、InDel鑒定與注釋

        遺傳病

        dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)

        腫瘤

        dbSNP數據庫注釋與篩選; 1000 Genome數據庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)CNV檢測;SNP、SNV、InDelCNV與臨床數據庫注釋

         

        未找到相應參數組,請于后臺屬性模板中添加

         

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